Disciplina Genetica

Profesor universitar Severin Emilia-Maria-  Margarita titular
Sef lucrari Albu Cristina Crenguta titular

La începutul anilor  ’90 disciplina Biologie-Genetică s-a desprins din trunchiul comun al Biologiei medicale care se preda în anul II studenților Facultăților de Medicină, Pediatrie și Stomatologie, devenind disciplină autonomă în cadrul Facultății de Medicină Dentară. In acest context, s-a impus schimbarea denumirii și a curriculei universitare.  Întreaga activitate didactică și științifică a disciplinei  s-a armonizat teoretic și practic cu profilul medical dentar al facultății. Ca disciplină biomedicală,în conformitate cu Directiva CE 36/ 2005, anexa V.3. Medic Dentist subpunctul 5.3.1.A, Materii de bază, Biologia-Genetica, alături de Chimie și Fizică, este inclusă în categoria disciplinelor de bază.

În 2004, profesorul Francis Collins, directorul National Institutes of Health (Bethesda, Maryland, U.S.A), făcea un apel către toate comunitățile academice din lume (A Call for Increased Education in Genetics for Dental Health Professionals, J Dent Educ., 2004: 68(8): 807-808) atrăgând atenția că în era post-genomică ”testele genomice vor fi piatra de temelie a întregii medicini”. Dezvoltarea biotehnologiilor avansate va accelera transformarea treptată a conceptelor medicinii clasice prin utilizarea testelor predictive și de susceptibilitate individuală la îmbolnăvire, personalizarea investigaţiilor medicale, a diagnosticelor şi a tratamentelor oferite pacientului. Abordarea individuală a fiecărui pacient ca bolnav și nu ca boală generică este rezultatul aplicării genomicii în practica clinică.

Integrarea cunoștințelor geneticii și genomicii în practica medicală are nevoie de medici educați să înțeleagă și să aplice medicina genomică. Din aceste motive, în educația medicală dentară trebuie introdus un set nou de cunoștințe genomice, termeni specifici, aptitudini și atitudini față de tehnologiile genomice, pentru ca viitoarele generații de medici practicieni să poată aplica rezultatele testelor genetice în clinică (Covic M., 2011). Doar câteva argumente din care reiese clar că disciplina de Biologie-Genetică, ca disciplină fundamentală și aplicativă, nu poate lipsi din învățământul medical modern.

”A cunoaște nu este îndeajuns, cunoașterea trebuie aplicată”

(Leonardo da Vinci)

Studenții dentiști sunt pregătiți să înțeleagă impactul modificărilor genetice asupra sănătății orale, să recunoască anomaliile oro-dentare și dismorfiile craniofaciale sindromice și non-sindromice, să cunoască cauzele și patogeneza unei anomalii sau boli care afectează complexul craniofacial, să fie informați asupra testelor genetice disponibile care le oferă posibilitatea cunoașterii profilului genetic și al factorilor de risc ai pacientului. Astfel, viitorul medic dentist se va putea integra într-o echipă multidisciplinară și va aplica în practica medicală conceptele și principiile medicinii de precizie: predicție, prevenție, personalizare și participare. Personalizarea terapiei pacientului, educarea și implicarea activă a acestuia în procesul terapeutic și de recuperare, sunt căile de reușită în confruntarea cu imensa variabilitate clinică și genetică a anomaliilor oro-dentare care produc pacientului deprecierea calității vieții  și disconfort emoțional.

”De la patul bolnavului în laboratorul de cercetare și din laboratorul de cercetare înapoi la patul bolnavului”(medicina translațională)

Organizația Mondială a Sănătății (WHO), Asociația Internațională a Cercetării în Medicina Dentară (IADR) precum și alte organizații internaționale au propus un program de sănătate orală care include și cercetarea în domeniul anomaliilor oro-dentare (Promoting Oral Health in the 21st Century, WCPD – The Liverpool Declaration 2005). Proiectele de cercetare studențească derulate în cadrul pregătirii pentru elaborarea lucrărilor de licență urmăresc stimularea curiozității științifice și dezvoltarea abilităților de cercetător ale viitorilor medici dentiști. Profesia de medic dentist se exercită cu precădere în clinică și nu în cercetare. Medicul dentist  poate oferi însă obsevații și date clinice  esențiale pentru  cercetarea din laborator ale cărei rezultate se întorc în clinică.

Dismorfii cranio-faciale și anomalii oro-dentare determinate sau influențate genetic.

  • Study of biological activity and mechanism of action of potential antiproliferative drugs – University of Padua, Italy. 2001 – 2005.
  • Molecular Investigations of Pax9 gene mutations involved in tooth agenesis (Viasan 390). 2004-2006
  • Surditatea non-sindromică la copil: diagnostic clinic şi molecular (PNCDII 42-143). 2008-2011
  • International Dental Research Project for students ”Common, Rare and Individual Oro-Dental Findings in Down Syndrome”. 2011
  • Mixed-Ligand Copper(I) Complexes: Role of Dimine Ligands on Cytoxicity and Genotoxicity – University of Padua, Italy. 2011 – 2014
  • Can a mixed damage interfere with DNA-protein cross-links repair ? Christine Marzano, Emilia Severin, F.Bordin – J Cell Mol Medicine, vol.5, 2, 2001, ISSN 1582-1838 (print), PMID: 12067500 [PubMed – indexed for MEDLINE]
  • Developmental failure of one or more teeth in families –Emilia Severin, Crenguta Albu, D.Albu, Ileana Ioachin, Arina Vinereanu, D.Stanciu, International Poster Journal of Dentistry and Oral Medicine, Vol. 11, No 1, March 15th, 2009, ISSN 1612-7749.
  • Meziodensul familial – Emilia Severin, Razvan Purcarea, Crenguta Albu, Dinu F.Albu, Ecaterina Ionescu, Dragos Stanciu, Revista Romana de Stomatologie Volumul LV, Nr.4, pg.293-296, 2009, ISSN 1843-0805.
  • Prenatal Screening for the 35delG GJB2, Del(GJB6-D13S1830), and Del(GJB6-D13S1854) Mutations in Romanian Population – Cristina Dragomir, Adriana Stan, Dragos T. Stefanescu, Lorand Savu, and Emilia Severin. Genetic Testing and Molecular Biomarkers,15(11): 749-753, 2011. ISSN 1945-0265, eISSN 1945-0257.
  • Identical mutation in SH3BP2 gene causes clinical phenotypes with different severity in mother and daughter – case report – L.Preda, O.Dinca, A. Bucur, Cristina Dragomir, Emilia Severin, Molecular Syndromology, 2010; 1: 87-90, ISSN 1661-8769 (print). DOI:10.1159/000314268, 2010,PMID: 21045962 [PubMed]
  • Novel Mixed-Ligand Copper(I) Complexes: Role of Dimine Ligands on Cytotoxicity and Genotoxicity – Valentina Gandin, Marina Porchia, Francesco Tisato, Alessandro Zanella, Emilia Severin, Alessandro Dolmella, Cristina Marzano, Journal of Medicinal Chemistry, 56(18): 7416-7430, 2013. Print ISSN 0022-2623, eISSN 1520-4804.
  • Cherubism: a case report – Octavian Dincă, Emilia Severin, Cristian Vlădan, Dana Cristina Bodnar, Alexandru Bucur, Romanian Journal of Morphology and Embryology, 2014, 55 (2 Suppl): 3-6, 2014. ISSN (print) 1220-0522.
TOP